Las personas que no sienten dolor

Las personas que no sienten dolor

La insensibilidad congénita al dolor (CIP) se clasifica técnicamente como una neuropatía periférica, lo que significa que tiene daño o una enfermedad que afecta sus nervios. Esta rara condición deja a sus pacientes sin la capacidad de sentir dolor. Puede parecer una bendición, pasar por la vida aparentemente indiferente a todo el daño que nuestros cuerpos sufren. La realidad, sin embargo, es bastante diferente. Los efectos secundarios de esta afección generalmente dejan a una persona con problemas paralizantes de por vida.

El dolor, en general, es un importante problema de salud. Solo en los Estados Unidos, se estima que las personas gastan alrededor de $ 560 mil millones al año para deshacernos de este estímulo debilitante. Por supuesto, el dolor nos da una motivación innata para protegernos de situaciones perjudiciales, al tiempo que nos alienta a evitar problemas similares en el futuro. Además, con la ayuda del dolor, nos aseguramos de proteger las partes del cuerpo lesionadas mientras se curan.

Por otro lado, se sabe que los bebés que nacen con CIP se dañan a sí mismos haciendo cosas involuntariamente, como morderse la lengua, las mejillas o las manos, lo que provoca innumerables lesiones e infecciones. También a veces se rascan los ojos hasta el punto de la ceguera y no es infrecuente que sufran quemaduras graves mientras que sin saberlo tocan objetos calientes, entre otras muchas lesiones similares.

A medida que una persona crece con la enfermedad, comienzan a surgir numerosas complicaciones ortopédicas, como deformidades óseas por fracturas no tratadas. También a veces tienen problemas en las articulaciones conocidos como articulaciones de Charcot. Esta degeneración progresiva de una articulación que soporta el peso es causada por la frecuente destrucción ósea y la reabsorción que puede provocar malformaciones, pérdida de función y, a veces, amputación.

Los enfermos de CIP también informan ampliamente sobre la incapacidad de oler, conocida como anosmia.

Al final, el estímulo aparentemente desagradable del dolor es bastante esencial para la vida tal como lo conocemos. Entonces, ¿por qué las personas con esta afección no pueden sentir dolor?

Actualmente hay 3 genes conocidos con 28 mutaciones que pueden conducir a un diagnóstico de CIP, todos los cuales se refieren a cómo los nervios transmiten las señales de dolor o al número total de nervios presentes.

Las neuronas responsables de los estímulos dolorosos necesitan canales de sodio regulados por voltaje para generar impulsos nerviosos que pueden notificar al cerebro del dolor. No es de extrañar entonces que el primer gen descubierto que afecte a los pacientes con CIP se conozca como SCN9A. Las mutaciones de este gen producen canales de sodio que no funcionan, por lo que los estímulos dolorosos detectados por un nervio nunca llegan al cerebro.

Otro gen, SCN11A también afecta los canales de sodio. En lugar de producir canales de sodio inactivos, las mutaciones de este gen hacen que se vuelvan hiperactivos. El resultado es una interferencia con la capacidad de la fibra nerviosa para producir y enviar impulsos al cerebro.

En 2014, los investigadores encontraron otro gen asociado con el CIP. Llamado PRDM12, está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9. Mientras que las mutaciones de SCN9A y SCN11A producen fibras nerviosas que no envían señales de dolor, las mutaciones de PRDM12 no permiten que se desarrollen fibras de dolor.

PRDM12 es como un gen de control maestro. Específicamente conocido como factor de transcripción, regula las acciones de otros genes del desarrollo, lo que hace que se activen o desactiven. Lo hace al afectar a una proteína llamada cromatina, que desempeña un papel importante en el desarrollo de las células nerviosas.

Cuando los investigadores examinaron biopsias de 11 familias no relacionadas con diferentes mutaciones de PRDM12, encontraron que varias no tenían terminaciones nerviosas en sus piernas. Algunos tenían terminaciones nerviosas con la mitad del número normal de fibras sensibles al dolor.

Para aquellos padres que tienen un hijo afectado por el CIP, hay ayuda disponible. Tara Blocker, madre de Ashlyn Blocker, paciente de CIP, fundó Camp Painless pero Hopeful en 2011 con el objetivo de reunir a pacientes y familias que viven con CIP y concienciar sobre la enfermedad rara. El campamento también brinda recursos cruciales de información al reunir a los padres y compartir sus problemas comunes y posibles soluciones.

Entonces, la próxima vez que se acueste en una cama de hospital lamentando que el médico no le recete medicamentos adicionales para aliviar sus dolores y molestias, siéntase cómodo de saber que tiene una lesión. La alternativa no es tan agradable.

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